苯丙酮尿症有哪些临床表现?
女 | 3岁
2018-12-11
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问题描述： 我家孩子上个月发高烧,病好之后,就整天一声不吭的,什么都不爱去玩,而且身体上还有一种说不出的淡淡的,奇怪的味道,去医院检查,说是得了苯丙酮尿症,我非常担心,来这种病有怎么样的表现,
回答
苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。主要表现：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。本病属常染色体隐性遗传。这种病是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要，如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全，等神经系统发育完全时可以停止补充。建议到正规专业医院进行系统治疗，必须从型用药，年龄越大治愈的几率越小。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中，酶缺陷所致。因患儿尿液中排出，大量苯丙酮酸等代谢物而得名。最终导致夏尔智能发育落后。一般是父母有无亲缘关系和阳性家族史。可以对有苯丙酮尿症家族史的父母，必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法，对其摊儿进行产前诊断。如果宝宝是这种疾病需要治疗，应及早开始饮食治疗，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和随国等低蛋白食物为主，是测定苯丙氨酸浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/每升。临床主要可表现为皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床上多表现为突然兴奋、冲动，言语凌乱，行为紊乱，片断幻觉和妄想，如未获得及时治疗，疾病症状给患者带来极大痛苦，患者日常学习、工作、生活能力受损，学生因学习能力下降而退学、休学，成人因工作能力受损而失去工作，对家人不知关心照顾，不能承担家庭的责任。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，是苯丙氨酸的代谢障碍，是先天遗传性疾病。苯丙酮尿症如不及时治疗又可引起抑郁症，以显著而持久的心境低落为主要临床特征，是心境障碍的主要类型。临床可见心境低落与其处境不相称，情绪的消沉可以从闷闷不乐到悲痛欲绝，自卑抑郁，甚至悲观厌世，可有自杀企图或行为甚至发生木僵，部分病例有明显的焦虑和运动性激越，严重者可出现幻觉、妄想等精神病性症状。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
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苯丙酮尿症的临床症状，可表现为：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症的主要特征。有这些症状应及时检查，检查的注意事项有尿液一定要新鲜，尿中若含酚类药物及氯丙嗪，也可与氯化铁结合显色，试验前应停用此类药物，胆红素也可造成假阳性，大多数苯丙酮尿患者可以出现阳性，但约有一半的病例会漏检，这样就会延误患者的病情，错过最佳治疗时机造成严重后果。
