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黏多糖贮积症Ⅴ型怎么办

女 | 6岁 2018-12-16 有2个回复

问题描述: 孩子今年才六周岁,但明显感觉到她的骨骼发育和同龄孩子不一样,身体躯干偏小,伴有四肢发育畸形,不知道这是营养不良还是什么疾病,再长大一点会不会还有什么其他症状,一个小女生形体发育很重要,听说这种病的名字但不知道具体情况,我很担心,

回答

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胡世春

已帮助网友:2400 2018-12-16

您好!一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸,脊椎后伸困难,腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限,有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围,肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步,智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出,也可发生角膜混浊和肝脾肿大,

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何伟文

已帮助网友:2756 2018-12-16

根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型),重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小,因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调,容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显,头颅略大,两眼间距过宽,部分病例也可合并脑积水,大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失