粘多糖沉积病怎么办

粘多糖沉积病是一种遗传病,粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,所以从预防上来讲父母可以减少后代一定的发病率,出现了粘多糖沉积病怎么办,这也是父母最担心的一个问题,家长要注意患者的饮食,饮食上尽量清淡一点,不要吃辛辣刺激的食物,注意膳食平衡,2在粘多糖沉积病的治疗方面,对于该病无有效的预防措施,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子,还有两个方法是酶代替和基因治疗也在研究中,3关于粘多糖的的骨移植治疗成功的例子也有很多,父母不要太担心,配合医生积极治疗,

这个病迄今为止没有很好的办法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先进的治疗是一种酶替代疗法,基因治疗法正在研究中,粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,根据病因目前本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸形、肿脾肿大,智力障碍以及其他畸形,粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展,两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定,1.甲苯胺蓝定性方法同尿液粘多糖检查,妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病,2.糖醛酸半定量测定羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少,随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16～20周的参考值为3.37.0mg/mgCr,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病,3.常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状,此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女,子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等,许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病,按照“一个基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常,