您的位置： 99健康问问 >内科 >血液内科 >基因检测家族性淀粉样变多发神经病

基因检测家族性淀粉样变多发神经病

女 | 49岁 2018-12-20 有4个回复

问题描述： CT,磁共振等皆显示为脊髓型颈椎病,但家中数位长辈皆为不明原因的四肢麻木,萎缩,大小便失禁,视物不清,50余岁死亡,南京何处可检测FAP,何时可上门诊察,请告知一二,

我也要咨询

张绍兰

已帮助网友：2022 2018-12-20

家族性淀粉样变多发神经病是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病
因此建议你去医院基因遗传学科给予抽血检查，才能明确诊断，然后给予相应的治疗

魏帅帅

已帮助网友：1821 2018-12-20

你好，你说的这种疾病临床上遇到的还是比较少的，你要到医院进行检查。
建议你可以到三甲医院进行规范的检查和治疗，现在还是要先戒除视物不清的问题哦。
以上是对“基因检测家族性淀粉样变多发神经病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

李小可

已帮助网友：1821 2018-12-20

我还是建议你注意看看要是可以的话就是去医院检查下看看
建议你注意查下看看要是真的就是脑出血的话那就没有什么很好的办法的吧，看看吧

张瑶

已帮助网友：4112 2018-12-20

一种罕见的体染色体显性遗传疾病，因为某些蛋白的基因突变，导致其结构出现变化，使得这些原本为水溶性的蛋白形成类淀粉纤维在细胞外沉积而致病。
大肠机能障碍会产生严重的腹泻导致体重流失；因郁血性心脏衰竭而使肺部水肿，最后导致呼吸困难；少部分患者会发展为肾脏衰竭，需要以肾脏透析治疗。