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最近做了一个地贫筛查发现有地中海贫血然

女 | 21 2011-10-15 有1个回复

问题描述:我最近做了一个地贫筛查发现有地中海贫血然后在去做了一个地贫基因分型全套得了地贫对肚子里的宝宝影响严重
年龄:21
性别:女,最近做了一个地贫筛查发现有地中海贫血然,想得到全面的了解

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王涛

已帮助网友:4421 2011-10-15

症状分析:
地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。  要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。