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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
这种隐性致病基因，需要及时的产前基因检查，从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞，可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测，或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。夫妻双方可以进行一个染色体检查。
以上是对“遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
你好，你目前的这种情况可能是染色体异常引起的，再次怀孕时，需要做优生优育方面的检查。
建议你平时保持良好健康的生活方式，饮食上多吃点新鲜的蔬菜和水果，要听从医生的建议，做相应的检查和治疗。
