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地贫基因缺失SEA是什么意思?

女 | 7岁 2018-12-30 有5个回复

问题描述: 我家的孩子,常年脸色萎黄,苍白无力,之前看了,给小孩做了全身检查,检测结果是a-地中海贫血1基因(SEA)PCR法,基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-/aa)、a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),PCR法正常、B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交正常;微量元素检测中铁含量6.98,铅含量167数值,就给小孩进行排铅治疗,

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谢武龙

已帮助网友:3295 2018-12-30

地贫携带人有挑食的表示,主要不喜欢吃动物内肝为食(比如:猪肝,鸡肾等)一般挑食的人均有遗传或者携带;地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现,地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。
让您孩子保持良好的心态和心情,不要被这个病所吓倒,多运动,多吃蔬菜和水果,保持良好的心胸,对你孩子的病情有帮助。

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高福玲

已帮助网友:4161 2018-12-30

你好,α地中海贫血:静止型患者无症状。轻度α地贫 是指一个基因的一种特定的突变型。杂合子是指,一条染色体上的两个基因是好的,另一条上的带有SEA突变。SEA(东南亚)缺失是很常见的α地贫致病突变。一般来说患者可能稍微贫血,也可能不贫血。对生活寿命没什么影响,唯一要注意的是配偶要检查是否患地贫,而且要彻底检查,不能仅仅做血常规。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

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张绍兰

已帮助网友:2022 2018-12-30

地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
以上是对“地贫基因缺失SEA是什么意思?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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张莉莉

已帮助网友:4261 2018-12-30

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。三种α地贫点突变(有别于3.7,4.2,SEA一类的缺失型突变),分别是Quongsze,westmead和constantspring的缩写。其中QS,CS认为是病态,因其造成血红蛋白结构不稳定。而WS认为非病态,可以看作正常的变种。您的检查结果显示不是这三种情况,只是轻度α地中海贫血。

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王志强

已帮助网友:3053 2018-12-30

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见,危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东,广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.
SEA缺失a地贫基因杂合子属轻度贫血,如果没有其他方面的疾病,对生命是没有威胁的.轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗:
1.一般治疗 注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E;
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。