什么叫苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传. 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好　1,低苯丙氨酸饮　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

问题分析：您好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
主要的治疗措施是控制饮食中苯丙氨酸含量，需要营养师进行细致的研究并长期的休整，另外，合并癫痫的抗癫痫治疗，合并湿疹的治疗湿疹。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷疾病,是氨基酸代谢代谢途径中的酶缺陷而导致苯丙氨酸不能正常的转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸排泄.临床表现为智力低下,惊厥发作和色素减少,最重要得外在特征为患者尿液因含有苯丙氨酸和酮酸而有特殊的老鼠尿样臭味.
因为该病为基因缺陷疾病,目前的医疗手段还不能根治,只能控制其程度;
1,摄入低苯丙氨酸饮食,但由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸,所以婴儿时可给与苯丙氨酸奶粉.
2,幼儿时期,则应控制苯丙氨酸的摄入量,应以蔬菜,淀粉类食物为主.
3,给与L-DOPA,5-羟色胺,BH4等药物辅助治疗.
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
酮尿症是严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.中医学认为本病的病因分为先天因素和后天因素两类,即父母精血虚损,孕期调摄失宜,孕母罹患疾病后损伤胎元之气,使禀赋不足,降生之后精气不充,精明之府未得充养,脑髓发育不全.或难产,早产,产伤,中毒等影响机体和智能发育.常见的肝肾阴精亏损,心脾气血不足等.常见症状主要有：
（一）神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡
（二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足 .必须去医院接受治疗,也没别的办法了,治愈很难.平时注意采取低苯丙氨酸的饮食,减少苯丙氨酸的摄取,控制体内的量.