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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症饮食指南

女 | 35岁 2017-06-04 有2个回复

问题描述：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症饮食指南

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张莉莉

已帮助网友：4261 2017-06-04

GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD,GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶,GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有GPI结构基因突变和基因缺失,

曾晓锋

已帮助网友：1821 2017-06-04

GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA),

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