遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏食谱

血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2条b亚单位组成的四聚体糖蛋白,即a2b2,分子量约为340kD,a-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用,b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能,凝血酶裂解a链的精氨酸37-甘氨酸38肽键,暴露活性位点半胱氨酸使第ⅩⅢ因子激活,激活的第ⅩⅢ因子(ⅩⅢa)是一种转酰胺酶,在钙离子参与下,催化纤维蛋白单体和多聚体之间的氢键连接,转变成以共价键酰胺键连接,即形成γ-谷氨酰胺-ε-赖氨酸键,这种交联连结使纤维蛋白凝块的稳定性增加,第ⅩⅢa因子通过纤维蛋白的Aα-链交联和抑制连接于交联纤维蛋白的纤溶酶原,对纤溶具有抵抗作用,因子ⅩⅢa也将α2-抗纤溶酶交联于纤维蛋白,这也增加纤溶抵抗,第ⅩⅢ因子严重缺乏使纤维蛋白不稳固而容易溶解,并减弱了抑制纤溶酶原和交联α2-抗纤溶酶的作用,使对血块溶解的抵抗减弱,从而引起出血,其特点是创伤后迟缓发生,

第ⅩⅢ因子不仅在血浆中存在,在血小板、巨核细胞和单核巨噬细胞中也存在,血浆第ⅩⅢ因子为a2b2结构,而在上述细胞内的第Ⅻ因子没有b链,分子呈a2结构,第ⅩⅢ因子多表型表达可能与这种分布不同及分子结构不同有关,虽然缺少b链,细胞内形成的a2第ⅩⅢ因子也有纤维蛋白交联作用,细胞内第ⅩⅢ因子的特殊功能仍没有确切了解,输注治疗提示了其生理功能,输注后出血症状停止,血浆第ⅩⅢ因子上升,但不能产生完全正常的血凝块,原因是一些患者血浆和细胞内均缺乏第ⅩⅢ因子,输注治疗只纠正血浆第ⅩⅢ因子的缺乏,表明细胞内第ⅩⅢ因子可能在生成正常血凝块中起作用,