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3号染色体微缺失,遗传性粪卟啉

女 | 20岁 2019-01-02 有2个回复

问题描述: 宝宝出生后有抽搐,9天后去医院检查,3号染色体缺失,伴有遗传性粪卟啉,有轻度甲基丙二酸血症

回答

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张绍兰

已帮助网友:2022 2019-01-02

你说的宝宝出现了抽搐等表现,这与3号染色体缺失有密切的关系。
这类疾病属于先天性疾病,请对症给与对症处理,一般只能在生育前做下相关遗传疾病筛查。

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罗正强

已帮助网友:4400 2019-01-02

这个孩子,恐怕我们束手无策,估计需要长期用药了呢。
基因突变和氨基酸代谢异常,我觉得我们实在是无能为力了。恐怕是母亲体质不好,还可能是遗传基因不好