问题描述：嘧啶5′-核苷酸缺乏症饮食治疗?
王志强
已帮助网友：3053 2017-06-12
终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度可因感染应激及妊娠而加重,脾大及间断性黄疸,智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致根据家族史临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊
熊平安
已帮助网友：3558 2017-06-12
关于P5′N缺乏症溶血机制为:红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD此外酸性嘧啶核苷酸的堆积使红细胞内pH下降进一步使G-6-PD和6PGD活性降低影响了戊糖磷酸旁路活性此二者均干扰ATP产生从而使红细胞寿命缩短出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血
