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新生儿疾病筛选查出苯丙酮尿症

女 | 1岁 2019-01-04 有5个回复

问题描述: 新生儿两次血液疾病筛选均查出苯丙酮尿症,目前孩子刚两个月,孩子吃喝无明显症状,

回答

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李小可

已帮助网友:1821 2019-01-04

你好,,苯丙酮尿症是一种先天性遗传性代谢性疾病,早期无症状,后期智力低下,生长发育迟缓等
建议,早发展早确诊早治疗,这类患者不能进食正常食物,需吃一种特制的奶粉,费用较高,

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何伟文

已帮助网友:2756 2019-01-04

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg·d),3~6个月约40mg/(kg·d),2岁约为25~30mg/(kg·d),4岁以上约10~30mg/(kg·d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

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张瑶

已帮助网友:4112 2019-01-04

你好?,建议你去医院去遗传中心看。孩子应该苯丙酮尿症饮食。
你好?,建议你去医院去遗传中心看。孩子应该苯丙酮尿症饮食。有问题随时咨询
以上是对“新生儿疾病筛选查出苯丙酮尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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黄文飞

已帮助网友:3034 2019-01-04

你好,孩子这种情况属于遗传代谢性疾病,需要去专门医院好好治疗。
你好,建议去正规医院进行治疗,这个需要吃专门的奶粉,饮食需要控制至18岁。

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王志强

已帮助网友:3053 2019-01-04

你好,根据你描述的情况,如果孩子筛查书,有苯丙酮尿症的患儿,要听从医生的指导意见进行治疗
。尽早的进行药物的治疗,对孩子以后的情况,有帮助,对孩子的智力有帮助,有影响