回答
每一累及的家族的临床表现不同,但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似.血友病乙的临床表现与血友病甲相同.轻型较多见,有的病人直到小手术或拔牙后出血不止,作进一步检查时才被发现. 血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血,该病的出血大多为创伤后出血,只是创伤极轻微而未被注意,因而似乎是“自发”出血.出血部位常在较深的组织,包括关节,肌肉,脑,腹膜后血肿,出血深部肿胀及疼痛是主要的症状.血肿可引起组织坏死,外周神经病变,福尔克曼氏缺血性挛缩,关节畸形等症状.严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断. 若在中年后才首次发病的严重血友病,缺乏家族史,则应进一步测定获得性FⅧ抗体,并除外血管性假血友病,曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病,免疫性疾病可伴发FⅧ抗体,如类风湿性关节炎,圣路易脑炎(SLE) 溃疡性结肠炎,单克隆γ球蛋白病和产后状态 疱疹样皮炎等. 偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者.轻度血友病患者,血浆有 5～50 ％因子活性,可以正常生活,至严重外伤后才有出血表现.筛选试验可以正常或正常低限.中度血友病者,血浆有 2～5 ％Ⅷ或Ⅸ因子活性,常有自发性出血和小损伤后的过度出血,若发生严重外伤虽不一定合并深部出血,亦应该及时就医,严重患者 血浆因子活性
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病.其中包括血友病甲（因子Ⅷ,AHG缺乏）,血友病乙（因子Ⅸ缺乏,PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ,PTA缺乏）.血友病甲多见,约为血友病乙的七倍.[临床表现] 自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿,局部紫黑,粘膜出血以鼻衄,牙龈出血多见,消化道出血不多见,膀胱,肾,肺及胸膜出血均少见,颅内出血虽不多见,但可危及生命. 关节病变主要表现为肿痛,反复出现引起慢性增生性关节炎,导致关节畸形,丧失功能.治疗 一,局部止血治疗:包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等. 二,替代疗法. （一）输血浆:为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂. （二）冷沉淀物:所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完. （三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床. （四）凝血酶原复合物浓缩剂. 三,去氨基－D－精氨酸血管加压素. 四,肾上腺皮质激素:改善毛细血管通透性,对控制血尿,加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用. 五,抗纤溶药物:常用6－氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用. 六,达那唑.. 七,避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术. 八,禁服影响血小板功能的药物:如阿司匹林,保太松,消炎痛,潘生丁等.活血化瘀的中草药亦应避免. 九,花生衣:有抗纤溶作用.可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平.
