16天的婴儿检测苯丙酮尿症2．5是不是很
女 | 0个月
2019-01-09
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问题描述： 第一次是2．7,第二次是2．5,有没有可能回复正常值,正常值是多少,这种问题严重吗?
回答
诊断根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。血苯丙氨酸浓度测定：>1200μmol/L。患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
神经系统：生后3～6个月初现症状。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。智能发育落后——最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。
