甲基丙二酸血症有什么症状
女 | 1岁
2019-01-10
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问题描述: 我孙子血液化验C2C3正常,C2C3也正常,只是尿滤纸测试甲基丙二酸值是12.5,是不是甲基丙二酸血症?
回答
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.
本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食