苯丙酮尿症是什么遗传病
女 | 25岁
2019-01-11
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问题描述： 我和老公已经生了一个孩子很好,但是老公的姐姐生的孩子有苯丙酮尿症,现在想要二,就心里有点担心,害怕孩子也会患苯丙酮尿症,
回答
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果是你们的家族没有的话，那应该是没事的
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷所致因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢差物而得名。最终导致夏尔智能发育落后。一般是父母有无亲缘关系和阳性家族史。
可以对有本病家族史的父母必须采用DNA分析或羊水中蝶呤等方法对其摊儿进行产前诊断。如果宝宝是这种疾病需要治疗应及早开始饮食治疗对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和随国等低蛋白食物为主
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病属遗传性疾病其遗传方式为常染色体隐性遗传。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。母亲在怀孕期间缺碘引起的是先天性甲状腺减低，与本病无关。
避免近亲结婚（防止基因突变）。DNA分析用于PKU诊断，杂合子检出.对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。要做新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.
，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，可以去做产前检查，可以去妇幼保健院。避免近亲结婚（防止基因突变）。DNA分析用于PKU诊断，杂合子检出.对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。要做新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
