回答
新生儿疾病筛查结果中血苯丙氨酸浓度增高,会导致孩子由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症!
苯丙酮尿症:药物治疗,一般1-6个月,服用药品:盐酸沙丙蝶呤片;
治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。
治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。
以上是对“得了血苯丙氨酸(1/2)你好!您孩子的新”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
目前的这种情况要考虑是不是苯丙氨酸血症,但这种情况需要进行复查,丹婷的一次筛查不能作为诊断依据,
所以目前有必要再复查,根据具体的检查结果,评估孩子的健康状况,评估孩子的遗传代谢因素,